Tras varios intentos fallidos por obtener la aprobación para su programa Sanfilippo, Ultragenyx Pharmaceutical finalmente ha recibido la luz verde de la FDA para una terapia génica, obteniendo además un cupón de revisión prioritaria para una enfermedad pediátrica rara.

El organismo regulador estadounidense otorgó la aprobación acelerada a Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr) para adultos y niños de ocho años o más con glucogenosis tipo Ia (GSDIa), un trastorno metabólico ultrarraro que afecta la capacidad del hígado para regular los niveles de glucosa y puede provocar episodios de hipoglucemia potencialmente mortales.

Esta terapia génica basada en AAV8 es el primer tratamiento aprobado para la GSDIa. Actualmente, los pacientes controlan el trastorno mediante la ingesta de almidón de maíz crudo como terapia oral de reemplazo de glucosa.

Se estima que entre 1,500 y 2,500 personas en EE. UU. padecen GSDIa, una afección causada por una mutación genética que detiene la producción de la enzima G6PC, responsable de liberar la glucosa libre del hígado y los riñones al torrente sanguíneo. Genglycos está diseñado para administrar un gen G6PC funcional al hígado y restaurar la enzima deficiente.

Reducción del consumo de almidón de maíz

El tratamiento único de Ultragenyx fue aprobado con base en los datos del estudio de fase III GlucoGene, en el que participaron 46 pacientes con GSDIa que recibieron Genglycos o placebo.

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La terapia génica también cumplió con un objetivo secundario clave: este grupo de pacientes experimentó una reducción media de una dosis diaria de almidón de maíz con respecto al valor inicial, en comparación con el grupo de control. Además, los pacientes tratados con Genglycos presentaron un aumento medio del 3 % en el porcentaje de valores de glucosa en el rango hipoglucémico, en comparación con el grupo placebo.

El prospecto de Genglycos incluye advertencias sobre anafilaxia, toxicidad hepática, insuficiencia suprarrenal y riesgo de tumorigenicidad. Los efectos adversos más frecuentes notificados en los ensayos clínicos de la terapia génica incluyen elevación de las enzimas hepáticas, náuseas, dolor de cabeza, estreñimiento e hiperglucemia.

Como parte de la aprobación acelerada, Ultragenyx generará dos años de datos de seguridad y eficacia para Genglycos a partir de su programa de monitorización de la enfermedad, que supervisará a 50 pacientes que recibieron la terapia génica comercialmente, así como a todos los participantes de ensayos clínicos tratados previamente, durante un total de 10 años.

Junto con la divulgación de la respuesta inmunitaria, Ultragenyx anunció en febrero planes para reducir su plantilla en un 10%, lo que equivale a unos 130 empleados. La farmacéutica también informó a finales del año pasado de dos fracasos en estudios sobre el tratamiento experimental para la osteogénesis imperfecta con setrusumab (UX143).