Após diversas tentativas frustradas de obter aprovação para seu programa Sanfilippo, a Ultragenyx Pharmaceuticals finalmente recebeu a aprovação da FDA para uma terapia gênica, obtendo também revisão prioritária para uma doença pediátrica rara.

A agência regulatória dos EUA concedeu aprovação acelerada ao Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr) para adultos e crianças a partir de oito anos de idade com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ia (GSDIa), uma doença metabólica ultrarrara que prejudica a capacidade do fígado de regular os níveis de glicose e pode levar a episódios hipoglicêmicos com risco de vida.

Esta terapia gênica baseada em AAV8 é o primeiro tratamento aprovado para GSDIa. Atualmente, os pacientes controlam a doença tomando amido de milho cru como terapia de reposição de glicose oral.

Estima-se que entre 1.500 e 2.500 pessoas nos EUA sofram de GSDIa, uma condição causada por uma mutação genética que interrompe a produção da enzima G6PC, responsável por liberar glicose livre do fígado e dos rins para a corrente sanguínea. O Genglycos foi desenvolvido para fornecer um gene G6PC funcional ao fígado e restaurar a enzima deficiente.

Reduzindo o consumo de amido de milho

O tratamento único com Ultragenyx foi aprovado com base em dados do estudo de Fase III GlucoGene, que incluiu 46 pacientes com GSDIa que receberam Genglycos ou placebo.

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A terapia genética também atingiu um importante objetivo secundário: este grupo de pacientes apresentou uma redução média de uma dose diária de amido de milho em relação ao valor basal, comparado ao grupo de controle. Além disso, os pacientes tratados com Genglycos apresentaram um aumento médio de 3% na porcentagem de valores de glicose na faixa hipoglicêmica, comparado ao grupo placebo.

A bula do Genglycos inclui advertências sobre anafilaxia, toxicidade hepática, insuficiência adrenal e risco de tumorigenicidade. Os efeitos adversos mais frequentemente relatados em ensaios clínicos de terapia genética incluem elevação das enzimas hepáticas, náuseas, dor de cabeça, constipação e hiperglicemia.

Como parte do processo de aprovação acelerada, a Ultragenyx irá gerar dois anos de dados de segurança e eficácia para o Genglycos a partir de seu programa de monitoramento de doenças, que acompanhará 50 pacientes que receberam a terapia genética disponível comercialmente, bem como todos os participantes de ensaios clínicos tratados anteriormente, por um total de 10 anos.

Juntamente com a divulgação da resposta imunológica, a Ultragenyx anunciou em fevereiro planos para reduzir sua força de trabalho em 10%, o equivalente a cerca de 130 funcionários. A empresa farmacêutica também relatou, no final do ano passado, o fracasso de dois ensaios clínicos de seu tratamento experimental para osteogênese imperfeita, o setrusumab (UX143).