Itvisma (onasemnogén) de Novartis ha sido aprobado por la FDA estadounidense para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) en niños de dos años o más, adolescentes y adultos con una mutación confirmada en el gen de la neurona motora (SMN1).

La AME es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente causada por la mutación o ausencia del gen SMN1. Dado que el gen SMN1 es directamente responsable de la producción de la proteína SMN, necesaria para la función muscular, incluyendo el movimiento, la respiración y la deglución, los problemas con este gen pueden causar debilidad muscular progresiva y debilitante.

Itvisma está diseñado para proporcionar una copia funcional del gen SMN1, lo que aumenta la expresión de la proteína SMN y mejora la función motora. Si bien muchas otras terapias disponibles para la AME deben administrarse regularmente, Itvisma puede administrarse en una sola inyección que no requiere ajustes según la edad ni el peso corporal.

“La aprobación por parte de la FDA del onasemnogén abeparvovec intratecal supone un avance revolucionario que amplía el uso de la terapia de reemplazo génico transformacional para la AME en todos los grupos de edad”, afirmó John W. Day, director de la División de Medicina Neuromuscular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

“Este logro no solo supone un avance significativo para la AME, sino que también abre nuevas posibilidades para el campo más amplio de los trastornos neurológicos y la medicina genética”.

La aprobación de Itvisma se basa en datos de dos estudios de fase 3, en los que el tratamiento mostró mejoras estadísticamente significativas en la función motora y la estabilización de las capacidades motoras. Estos efectos se mantuvieron durante 52 semanas de seguimiento.

Kenneth Hobby, presidente de Cure SMA, afirmó: “Esta nueva vía de administración para una dosis única de terapia de reemplazo génico puede significar mucho más que lo que se mide con cifras en una escala motora funcional: podría significar una mayor independencia y libertad en las actividades de la vida diaria”.