No existe en el mundo, una única definición de enfermedad rara y fue  en mayo del 2025, que la Organización Mundial de la Salud asumió un compromiso para declarar las “Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión”.  A su vez  instó a sus países miembros “a asumir estrategias para mejorar la recopilación de datos, la investigación y la vigilancia de las enfermedades raras con el fin de mejorar su comprensión e identificación precoz, oportuna y confirmada mediante, entre otras cosas, el tamizaje, el diagnóstico y opciones de tratamiento”.

En ese compromiso apuntó “una enfermedad rara a menudo se describe como una afección de salud concreta que afecta a menos de una de cada 2000 personas o menos, en la población general, y que actualmente hay más de 7000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, de las cuales el 70 % comienzan en la infancia”.    

De acuerdo con especialistas de laboratorios farmacéuticos consultados por Fedefarma, estas enfermedades suelen ser graves, crónicas, degenerativas y la mayoría, cerca del 80%, de origen genético, con diagnósticos tardíos, entre los 2 y 10 años de duración;  y tratamientos escasos, lo que genera grandes barreras en la calidad de vida de quienes las padecen y sus familias.

Por su parte, el director de Fedefarma para Centroamérica, Fernando Vizquerra, recomienda que “los sistemas de salud prevean en sus presupuestos nuevos mecanismos de registro  e inversión de terapias para tratar este tipo de enfermedades, entre ellos MEAs (Managed Entry Agreements o Acuerdos de Entrada Gestionada) que son convenios entre sector farmacéutico e instituciones públicas que facilitan la introducción de medicamentos innovadores. Algunos de estos acuerdos condiciona el pago al desempeño del medicamento, es decir  a que el paciente obtenga los resultados de salud esperados”.

La voz experta

Especialistas de laboratorios farmacéuticos, asociados a Fedefarma se refieren al diagnóstico tardío, a la necesidad de compartir datos y experiencias, así como a los aportes en investigación e innovación y cooperación del sector farmacéutico a la sociedad. 

“Para enfrentar las enfermedades raras, el sector farmacéutico trabaja arduamente en concienciar y facilita plataformas diagnósticas para que aquellos médicos que en sus países o en sus hospitales no cuenten con estas herramientas puedan acceder a exámenes que les ayudan a diagnosticar al paciente. Adicionalmente, acompañamos de forma integral a través de programas de apoyo a los pacientes y a sus familias", resaltó Jorge Luis Ortiz Corzo, Gerente Médico de Enfermedades Raras para AstraZeneca Centroamérica y el Caribe. Genetista y pediatra.

“Abordar las enfermedades raras requiere una visión compartida, pero también sostenida en el tiempo. Donde tanto la innovación científica como las políticas públicas y, por supuesto, la voz de los pacientes, converjan y juntos podamos construir sistemas de salud que sean más inclusivos y equitativos, con el fin de impactar la vida de los pacientes, de su familia y de la sociedad en general”, aseveró Verónica Hernández, directora médica de Merck Centroamérica y El Caribe.

 “Un diagnóstico tardío significa que los pacientes normalmente andan rodando por todo el sistema de salud al menos 3 años. Para el diagnóstico de estas enfermedades necesitamos uno más estudios  especializados,  como  pueden ser pruebas  genéticas, TAC, resonancia magnética; que no se encuentra en el primer nivel de atención de salud. Este retraso en el diagnóstico hace que el paciente esté mucho más avanzado en su enfermedad. Entonces, algunos de los medicamentos al estar enfocados en etapas tempranas o moderadas de la enfermedad no tienen el mismo efecto en pacientes ya muy deteriorados”, detalló Tatiana Villegas, directora médica de ética y cumplimiento Ferrer.

“Como compañía creemos firmemente que el trabajo interinstitucional trae el  mayor beneficio para la salud de los pacientes. Desde el sector privado, reiteramos nuestro compromiso de trabajar con los gobiernos, con las ONG’s para conseguir soluciones innovadoras que aporten a los planes que se están organizando en los diferentes países. Por ejemplo en  apoyo para diagnósticos más tempranos y en educación en el sector sanitario”, agregó Carmela Oranges, directora Asuntos Médicos MSD.

Algunas enfermedades raras en Centroamérica y el Caribe

De acuerdo con especialistas médicos de laboratorios asociados a Fedefarma las siguientes son enfermedades raras registradas en Centroamérica y en El Caribe:

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos. La HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los órganos y desencadenar una muerte prematura. Síntomas: Dificultad para tragar, Hipertensión pulmonar, dificultad para respirar, enfermedad renal crónica, dolor abdominal, orina oscura o con sangre, fatiga y anemia.

Hipertensión pulmonar e hipertensiónarterial pulmonar: (HAP) Es una enfermedad que provoca presión arterial elevada en el corazón y los pulmones. Los vasos sanguíneos más pequeños de los pulmones se estrechan y a veces se bloquean por completo. El aumento de la presión en el sistema pulmonar dificulta el bombeo de sangre a los pulmones por el ventrículo derecho.  Este aumenta de tamaño y la pared se engrosa. Esto se conoce como hipertrofia ventricular derecha. Uno de los retos es que los síntomas pueden parecerse a los de otras condiciones más comunes. Entre las señales más frecuentes están: Falta de aire al caminar rápido, subir gradas o hacer actividades cotidianas, cansancio intenso o sensación de “no tener energía, mareos y, en algunos casos, desmayo, palpitaciones, edemas o hinchazón en tobillos o piernas (por retención de líquidos), en etapas más avanzadas puede aparecer dolor en el pecho o coloración azulada en labios y uñas.(Ferrer y MSD)

Miastenia Gravis (MG):  Se trata de una patología autoinmune debilitante, crónica y progresiva, la cual puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en los hombres mayores de 60 años. Alrededor del 10-15% de los pacientes presentan únicamente síntomas oculares y el resto padece MG generalizada (MGg), quienes se ven afectados además por los músculos de la cabeza, el cuello, el tronco/tórax y las extremidades. Síntomas: Caída de uno o ambos párpados, visión borrosa o doble, dificultad para hablar y respirar, dificultad para tragar o asfixia.Debilidad en brazos, manos, dedos, piernas y cuellos.

Neurofibromatosis Tipo 1: (NF1) es una enfermedad rara, genética y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo. Se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos que afectan el cerebro, la médula espinal y sistema nerviosos del paciente.

Además, algunas personas (50-60%) pueden presentar dificultades de aprendizaje.Es frecuente la aparición de manchas en la piel conocidas como “manchas café con leche”.

Síndrome Hemolítico Urémico Atípico: El (SHUa) es una enfermedad genética y crónica, que daña progresivamente órganos vitales, como los riñones. Considerada una enfermedad ultra-rara, con una prevalencia de 3.3 pacientes por millón de habitantes. Confusión o desorientación, accidente cerebrovascular o convulsiones,infarto de miocardio, hipertensión, formación de coágulos de sangre en el riñón, el corazón u otros órganos, náuseas y vómitos, dolor abdominal, daño en el riñón.

Tumores Desmoides: Se originan en el tejido conectivo, es decir, en los tejidos que sostienen músculos, nervios y órganos. Aunque no producen metástasis (no se diseminan a otras partes del cuerpo), pueden crecer de forma agresiva en la zona donde aparecen y afectar órganos o estructuras cercanas, causando dolor, limitaciones físicas y complicaciones importantes.Son poco frecuentes (se estima entre 2 y 4 casos por millón de personas al año) y pueden aparecer en el abdomen, brazos, piernas o pared abdominal. Su impacto va más allá del aspecto médico, ya que pueden afectar la calidad de vida, el bienestar emocional y la vida laboral de quienes los padecen.

Von Hippel-Lindau (VHL) Enfermedad que puede generar tumores en el sistema nervioso central y en otros órganos.Algunos tumores asociados, como hemangioblastomas, suelen ser benignos, pero dependiendo de su ubicación pueden representar un riesgo importante, por ejemplo en el Sistema Nervioso Central (SNC), riñones, páncreas entre otros.