O Itvisma (onasemnogene), da Novartis, foi aprovado pela FDA (Food and Drug Administration) dos EUA para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) em crianças a partir de dois anos de idade, adolescentes e adultos com mutação confirmada no gene do neurônio motor 1 (SMN1).

A AME é uma doença neuromuscular genética rara causada por uma mutação ou ausência do gene SMN1. Como o gene SMN1 é diretamente responsável pela produção da proteína SMN, necessária para a função muscular, incluindo movimento, respiração e deglutição, problemas com esse gene podem causar fraqueza muscular progressiva e debilitante.

O Itvisma foi desenvolvido para fornecer uma cópia funcional do gene SMN1, aumentando a expressão da proteína SMN e melhorando a função motora. Enquanto muitas outras terapias disponíveis para AME (Atrofia Muscular Espinhal) precisam ser administradas regularmente, o Itvisma pode ser administrado em uma única injeção que não requer ajustes com base na idade ou no peso corporal.

“A aprovação do onasemnogene abeparvovec intratecal pela FDA é um avanço inovador que expande o uso da terapia transformadora de reposição gênica para AME em todas as faixas etárias”, disse John W. Day, diretor da Divisão de Medicina Neuromuscular da Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford.

“Essa conquista não apenas representa um avanço significativo para a AME, mas também abre novas possibilidades para o campo mais amplo dos distúrbios neurológicos e da medicina genética.”

A aprovação do Itvisma baseia-se em dados de dois estudos de Fase 3, nos quais o tratamento demonstrou melhorias estatisticamente significativas na função motora e estabilização das habilidades motoras. Esses efeitos foram mantidos durante 52 semanas de acompanhamento.

Kenneth Hobby, presidente da Cure SMA, afirmou: “Este novo método de administração de uma dose única de terapia de reposição genética pode significar muito mais do que o que é medido por números em uma escala motora funcional: pode significar maior independência e liberdade nas atividades da vida diária”.