Não existe uma definição global única de doença rara e, em maio de 2025, a Organização Mundial da Saúde se comprometeu a declarar “Doenças raras: uma prioridade global de saúde para equidade e inclusão”. A Organização também instou seus países membros a “adotarem estratégias para melhorar a coleta de dados, a pesquisa e a vigilância de doenças raras, a fim de aprimorar sua compreensão e identificação precoce, oportuna e confirmada por meio de, entre outras coisas, triagem, diagnóstico e opções de tratamento”.

Nessa declaração, a Organização Mundial da Saúde destacou que “uma doença rara é frequentemente descrita como uma condição de saúde específica que afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas na população em geral, e que atualmente existem mais de 7.000 doenças raras conhecidas que afetam mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, 70% das quais começam na infância”.

Segundo especialistas de laboratórios farmacêuticos consultados pela Fedefarma, essas doenças costumam ser graves, crônicas e degenerativas, e a maioria (cerca de 80%) tem origem genética. Frequentemente, o diagnóstico é tardio, entre dois e dez anos após o diagnóstico, e os tratamentos são limitados, criando barreiras significativas para a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.

Por sua vez, Fernando Vizquerra, diretor da Fedefarma para a América Central, recomenda que “os sistemas de saúde incluam em seus orçamentos novos mecanismos para o registro e investimento em terapias para o tratamento desses tipos de doenças, incluindo os MEAs (Acordos de Entrada Gerenciada), que são convênios entre o setor farmacêutico e instituições públicas que facilitam a introdução de medicamentos inovadores. Alguns desses acordos condicionam o pagamento ao desempenho do medicamento, ou seja, à obtenção dos resultados de saúde esperados pelo paciente”.

A opinião dos especialistas

Especialistas de laboratórios farmacêuticos, associados à Fedefarma, mencionam o diagnóstico tardio, a necessidade de compartilhamento de dados e experiências, bem como as contribuições do setor farmacêutico para a pesquisa, a inovação e a cooperação com a sociedade. “Para combater as doenças raras, o setor farmacêutico está trabalhando diligentemente para aumentar a conscientização e fornecer plataformas de diagnóstico para que médicos em seus países ou hospitais que não dispõem dessas ferramentas possam ter acesso a testes que os auxiliem no diagnóstico dos pacientes. Além disso, oferecemos suporte abrangente por meio de programas para pacientes e suas famílias”, destacou Jorge Luis Ortiz Corzo, Gerente Médico de Doenças Raras da AstraZeneca América Central e Caribe. Ele é geneticista e pediatra.

“Combater as doenças raras exige uma visão compartilhada, mas também uma visão sustentável ao longo do tempo. Inovação científica, políticas públicas e, claro, a voz dos pacientes devem convergir para que, juntos, possamos construir sistemas de saúde mais inclusivos e equitativos, impactando, em última análise, a vida dos pacientes, suas famílias e a sociedade como um todo”, afirmou Verónica Hernández, Diretora Médica da Merck América Central e Caribe.

“Um diagnóstico tardio significa que os pacientes geralmente passam pelo menos três anos percorrendo todo o sistema de saúde. O diagnóstico dessas doenças exige exames especializados, como testes genéticos, tomografias computadorizadas e ressonâncias magnéticas, que não estão disponíveis na atenção primária. Esse atraso no diagnóstico significa que a doença do paciente está muito mais avançada. Consequentemente, alguns medicamentos, direcionados aos estágios iniciais ou moderados da doença, não têm o mesmo efeito em pacientes que já estão gravemente debilitados”, explicou Tatiana Villegas, Diretora Médica de Ética e Compliance da Ferrer.

“Como empresa, acreditamos firmemente que a colaboração interinstitucional traz o maior benefício para a saúde dos pacientes. Do setor privado, reiteramos nosso compromisso de trabalhar com governos e ONGs para alcançar soluções inovadoras que contribuam para os planos que estão sendo organizados em diferentes países. Por exemplo, no apoio a diagnósticos precoces e à educação no setor de saúde”, acrescentou Carmela Oranges, Diretora de Assuntos Médicos da MSD.

Algumas doenças raras na América Central e no Caribe

De acordo com especialistas médicos de laboratórios associados à Fedefarmá, as seguintes são doenças raras registradas na América Central e no Caribe:

Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN): é uma doença sanguínea crônica rara, uma condição progressiva e potencialmente fatal caracterizada pela destruição de glóbulos vermelhos. A HPN leva ao desenvolvimento de trombose (coagulação sanguínea), que pode danificar órgãos e causar morte prematura. Os sintomas incluem dificuldade para engolir, hipertensão pulmonar, falta de ar, doença renal crônica, dor abdominal, urina escura ou com sangue, fadiga e anemia.

Hipertensão pulmonar e hipertensão arterial pulmonar (HAP): Esta condição causa pressão alta no coração e nos pulmões. Os menores vasos sanguíneos dos pulmões se estreitam e, às vezes, ficam completamente bloqueados. O aumento da pressão no sistema pulmonar dificulta o bombeamento de sangue para os pulmões pelo ventrículo direito. O ventrículo direito aumenta de tamanho e sua parede engrossa. Isso é conhecido como hipertrofia ventricular direita. Um dos desafios é que os sintomas podem se assemelhar aos de outras condições mais comuns. Entre os sinais mais frequentes estão: falta de ar ao caminhar rapidamente, subir escadas ou realizar atividades cotidianas; fadiga intensa ou sensação de "falta de energia"; tontura e, em alguns casos, desmaio; palpitações; edema ou inchaço nos tornozelos ou pernas (devido à retenção de líquidos). Em estágios mais avançados, podem surgir dor no peito ou uma descoloração azulada dos lábios e unhas. (Ferrer e MSD)

Miastenia Gravis (MG): Esta é uma doença autoimune debilitante, crônica e progressiva que pode ocorrer em qualquer idade, embora seja mais comum em mulheres com menos de 40 anos e homens com mais de 60 anos. Cerca de 10 a 15% dos pacientes apresentam apenas sintomas oculares, enquanto o restante sofre de MG generalizada (MGg), que também afeta os músculos da cabeça, pescoço, tronco/tórax e membros. Sintomas: Pálpebra caída em uma ou ambas as pálpebras; visão turva ou dupla; dificuldade para falar e respirar; dificuldade para engolir ou engasgo; e fraqueza nos braços e mãos. Dedos, pernas e pescoço também podem ser afetados.

Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença rara, genética e progressiva que afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 pessoas em todo o mundo. É caracterizada pelo desenvolvimento de tumores benignos que afetam o cérebro, a medula espinhal e o sistema nervoso.

Além disso, algumas pessoas (50-60%) podem apresentar dificuldades de aprendizagem. O aparecimento de manchas na pele conhecidas como "manchas café com leite" é comum.

A Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica (SHUa) é uma doença genética crônica que danifica progressivamente órgãos vitais, como os rins. Considerada uma doença ultrarrara, tem uma prevalência de 3,3 pacientes por milhão de habitantes. Os sintomas incluem confusão ou desorientação, acidente vascular cerebral ou convulsões, infarto do miocárdio, hipertensão, coágulos sanguíneos nos rins, coração ou outros órgãos, náuseas e vômitos, dor abdominal e danos renais.

Tumores Desmoides: Estes se originam no tecido conjuntivo, ou seja, nos tecidos que sustentam músculos, nervos e órgãos. Embora não metastatizem (não se espalhem para outras partes do corpo), podem crescer agressivamente na área onde aparecem e afetar órgãos ou estruturas próximas, causando dor, limitações físicas e complicações significativas. São raros (estimados em 2 a 4 casos por milhão de pessoas por ano) e podem aparecer no abdômen, braços, pernas ou parede abdominal. Seu impacto vai além do aspecto médico, pois podem afetar a qualidade de vida, o bem-estar emocional e a vida profissional daqueles que sofrem com eles.

Doença de Von Hippel-Lindau (VHL): Uma doença que pode causar tumores no sistema nervoso central e em outros órgãos. Alguns tumores associados, como hemangioblastomas, geralmente são benignos, mas dependendo de sua localização, podem representar um risco significativo, por exemplo, no sistema nervoso central (SNC), rins, pâncreas, entre outros.