Por primera vez, las personas con acondroplasia —la forma más común de displasia esquelética, conocida popularmente como talla baja o enanismo— cuentan en Argentina con un tratamiento diseñado para abordar la causa genética de la enfermedad. La nueva medicación, llamada vosoritida, desarrollada por BioMarin Pharmaceutical, ya puede utilizarse en el país, tras varios meses de disponibilidad limitada a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM).

El fármaco representa un hito en la medicina de precisión: no solo mejora el crecimiento en niños con acondroplasia, sino que también reduce muchas de las complicaciones asociadas, como problemas respiratorios, ortopédicos y neurológicos. La droga se administra mediante inyecciones subcutáneas diarias, a partir de los 4 meses de edad y hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento —entre los 16 y 18 años—, siempre bajo supervisión médica.

La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética y se caracteriza por provocar una estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado, miembros cortos y macrocefalia; involucra no solo a los huesos largos (brazos y piernas, entre otros), sino también a la columna vertebral, la cara y la base del cráneo.

Los pacientes presentan rasgos clínicos distintivos, como la talla baja, disminución del tono muscular, brazos, piernas y dedos cortos. También otros que pueden producir problemas en la salud, como detención de la respiración por períodos cortos (apnea), obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales.

Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, que producen dificultades en la marcha y dolor. Esta afección se origina en la variante patogénica de un gen responsable del crecimiento. Más del 80% de los niños con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y presentan la condición como resultado de una variante patogénica espontánea en dicho gen.

Vosoritida actúa sobre un mecanismo molecular clave: contrarresta la hiperactivación del receptor FGFR3, responsable de frenar el crecimiento óseo en quienes presentan esta condición. Al imitar la acción de un péptido natural (CNP), la nueva terapia logra restaurar parcialmente el proceso fisiológico del desarrollo de los huesos.

La acondroplasia afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos, lo que equivale a unos 18 nuevos diagnósticos por año en la Argentina. En el mundo, se estima que cerca de 250 mil personas viven con esta condición. Hasta ahora, los tratamientos disponibles solo abordaban las consecuencias del trastorno, no sus causas.

“Me parece relevante destacar la importancia del seguimiento periódico de los pacientes con acondroplasia por profesionales con experiencia en esta condición poco frecuente, que se asocia con muchas comorbilidades que son necesarias diagnosticar y atender”, señaló la pediatra santafesina María Rocío Rabosto Moleón, quien actualmente acompaña a dos pacientes de la ciudad y a otros en el interior provincial que ya están en tratamiento con vosoritida.

“Por primera vez, podemos ofrecer una medicación dirigida a modificar significativamente el curso de la enfermedad. No es una cura, pero representa un avance importantísimo y mejora de manera notable la calidad de vida de los niños”, explicó la Dra. Julieta de Víctor, jefa del Servicio de Genética del Hospital Eva Perón (ex Castex) de San Martín, en Buenos Aires.

Efectividad

En los ensayos clínicos internacionales, vosoritida demostró aumentar la velocidad de crecimiento anual de los niños tratados en 1,57 centímetros adicionales por año, con un perfil de seguridad favorable y efectos sostenidos en el tiempo. Más de 3.800 pacientes en 55 países ya utilizan el medicamento, que fue aprobado previamente en Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil.